Chi è Sotos?

Sommario:

1. Chi è Sotos?
2. Che cos'è la sindrome di Prader Willi?
3. Che cos'è la sindrome di Kabuki?
4. Cosa è la sindrome di Noon?
5. Cosa comporta la macrocefalia?
6. Che cos'è la sindrome di Smith?
7. Cosa è la sindrome di asperge?
8. Che cosa è la sindrome di Kawasaki?
9. Quale struttura è maggiormente coinvolta nella malattia di Korsakoff?
10. Come si manifesta la sindrome di Noonan?
11. Che cosa è la malattia Sma?
12. Quali sono le cause della sindrome di Asperger?
13. Come comportarsi con un bambino con la sindrome di Asperger?
14. Quali sono i sintomi della malattia Kawasaki?

Chi è Sotos?

La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l'infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, difficoltà di apprendimento di grado variabile in associazione ad altri segni clinici.

Che cos'è la sindrome di Prader Willi?

Definizione: La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo, dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.

Che cos'è la sindrome di Kabuki?

La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale.

Cosa è la sindrome di Noon?

Descrizione della Sindrome di Noonan. Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi.

Cosa comporta la macrocefalia?

La macrocefalia è una condizione caratterizzata da un aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori normali per sesso ed età. Quest'anomalia può essere evidenziata nel neonato e può segnalare varie affezioni insorte durante lo sviluppo embrionale o nei primi anni di vita.

Che cos'è la sindrome di Smith?

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio.

Cosa è la sindrome di asperge?

La sindrome di Asperger è considerata da molti studiosi come una forma di autismo più lieve (o, come si dice in gergo, “ad elevato funzionamento”), poiché i bambini con questo tipo di disturbo si comportano in modo ripetitivo, schematico e si relazionano poco con gli altri coetanei; proprio come i bambini autistici.

Che cosa è la sindrome di Kawasaki?

La malattia di Kawasaki è una vasculite delle arterie di medio calibro e più in particolare delle arterie coronariche, che sono coinvolte nel 20% circa dei pazienti non trattati. Le manifestazioni precoci comprendono la miocardite acuta con insufficienza cardiaca, aritmie, endocardite e pericardite.

Quale struttura è maggiormente coinvolta nella malattia di Korsakoff?

L'esame anatomico del cervello di questi pazienti affetti dalla condizione dimostra che le strutture centrali più lese sono: nucleo medio-dorsale del talamo. corpi mammillari. ippocampo.

Come si manifesta la sindrome di Noonan?

I sintomi che si manifestano nei soggetti con Sindrome di Noonan vanno da problemi di crescita nei primi anni di vita, a sanguinamento e formazione anomala di ematomi, cioè travasi di sangue negli strati di tessuto sotto la pelle, all'accumulo di liquido nelle membrane che circondano polmoni e cuore, a un inadeguato ...

Che cosa è la malattia Sma?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.

Quali sono le cause della sindrome di Asperger?

La sindrome di Asperger è una forma particolare di autismo, caratterizzata da ridotte capacità comunicative e di socializzazione. Le cause della sindrome di Asperger sono incerte; secondo alcune ipotesi, questo disturbo dello spettro autistico avrebbe una base genetica-familiare.

Come comportarsi con un bambino con la sindrome di Asperger?

Fornite suggerimenti acustici graditi per dirigere l'attenzione. Insegnategli i significati delle espressioni facciali, del corpo e dei gesti. Eliminate elementi di distrazione presenti nell'ambiente. Rispettate i suoi bisogni di tenersi distante per evitare il contatto fisico oppure odori a lui sgraditi.

Quali sono i sintomi della malattia Kawasaki?

In che modo viene diagnosticata la sindrome di Kawasaki?

• occhi arrossati senza secrezioni.
• labbra arrossate, secche e spaccate e lingua rosso fragola.
• gonfiore, rossore e desquamazione di mani e piedi.
• eruzione cutanea rossa a chiazze sul tronco.
• gonfiore e dolore dei linfonodi del collo.