Cosa è la Malattia di Gaucher?

Sommario:

1. Cosa è la Malattia di Gaucher?
2. Come diagnosticare la Malattia di Gaucher?
3. Come curare la Malattia di Gaucher?
4. Che cos'è la leucodistrofia?
5. Cosa è la malattia di Fabry?
6. Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?
7. Cosa sono le malattie lisosomiali?
8. Come si diagnostica la malattia di Fabry?
9. Come diagnosticare la malattia di Fabry?
10. Cosa provoca la fenilchetonuria?
11. Quali enzimi digestivi?
12. Chi è lo specialista del metabolismo?
13. Come si curano le malattie metaboliche?
14. Che cosa è la sclerosi multipla?
15. Quali sono le malattie da accumulo?

Cosa è la Malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C.

Come diagnosticare la Malattia di Gaucher?

La diagnosi definitiva della Malattia di Gaucher è basata sul dosaggio dell'attività enzimatica eseguito grazie a prelievo di sangue periferico e valutazione dell'attività della glucocerebrosidasi nei leucociti o su colture di fibroblasti ricavati da biopsia cutanea e successiva analisi molecolare per la ricerca delle ...

Come curare la Malattia di Gaucher?

Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).

Che cos'è la leucodistrofia?

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso e in particolare sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che non vengono correttamente smaltite a carico della mielina che riveste le cellule nervose e che va quindi progressivamente incontro a distruzione.

Cosa è la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari.

Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo intralisosomiale di solfatidi in diversi tessuti, che esita nel deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive.

Cosa sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.

Come si diagnostica la malattia di Fabry?

La diagnosi della malattia di Fabry si basa sull'analisi del DNA e/o sull'analisi prenatale dell'attività della galattosidasi negli amniociti o sui villi coriali e in epoca postnatale sul siero o sui globuli bianchi.

Come diagnosticare la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry può essere diagnosticata anche prima della nascita con valutazione dell'attività dell'enzima e con esami molecolari sui villi della placenta o sulle cellule prelevate dal liquido amniotico, gli amniociti. La presenza di varianti atipiche può rendere complessa la consulenza genetica prenatale.

Cosa provoca la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.

Quali enzimi digestivi?

Enzimi digestivi naturali

• proteasi (rompono i legami delle proteine, hanno cioè attività proteolitica)
• amilasi (trasformano gli amidi e gli zuccheri)
• lattasi (digeriscono il latte e i suoi derivati)
• lipasi (trasformano i trigliceridi)
• cellulasi (digeriscono la cellulosa e la materia vegetale)

Chi è lo specialista del metabolismo?

Gli endocrinologi di Auxologico si occupano a 360° di prevenzione, diagnosi e trattamento di disfunzioni ormonali e malattie del metabolismo, disordini della fertilità, della nutrizione e della crescita, malattie della tiroide.

Come si curano le malattie metaboliche?

La corretta terapia per la cura delle malattie metaboliche si basa principalmente su di un continuo controllo medico e sulla rapidità di azione all'insorgere dei primi sintomi che possano essere collegati a carenze enzimatiche.

Che cosa è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia cronica (vale a dire persistente, che dura nel tempo) che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I disturbi che causa possono essere molteplici e possono riguardare la vista, i movimenti degli arti, la sensibilità o l'equilibrio (Video).

Quali sono le malattie da accumulo?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.